Spina Bífida/Distrofia Muscular de Duchenne

SPINA BÍFIDA

“A spina bífida é uma malformação congénita das vértebras (não encerramento dos arcos posteriores) e da espinal medula, que ocorre precocemente durante a gravidez”, provocando danos ao sistema nervoso central. As vértebras afectadas têm um defeito posterior e assim o anel ósseo não cerca completamente a espinal medula. Este problema pode ocorrer numa ou mais vértebras sendo mais comum ao nível da cintura.

O nível da lesão provocada pela spina bífida depende da localização da malformação na coluna e da quantidade de terminais nervosos que se “desligaram”. Quanto mais alta a lesão se encontrar, maior será o nível de afectação e as dificuldades da criança. Esta malformação pode provocar a perca de sensibilidade e mobilidade nos membros inferiores, bem como incontinência.


Tipos de spina bífida

Spina Bífida Oculta - É um tipo muito comum que raramente causa deficiência. Existe uma formação ligeiramente deficiente de uma das vértebras (não há continuidade da vértebra, mas a medula espinhal continua intacta). Pode ter algumas manifestações externas como, por exemplo, uma cova nas costas ou tufo de pêlos nas costas. Não há sintomatologia deste tipo de spina bífida o que faz com que muitas pessoas afectadas desconheçam que têm esta malformação. Pode ser detectada por raio X quando, por acaso, se faz um exame radiológico.

Spina Bífida Cística – Os sinais visíveis são uma “bolsa” ou quisto na região dorsal coberta por uma fina camada de pele.

• Meningocelo – neste tipo de spina bífida, a bolsa contém tecidos que cobrem a spinal medula (meninges) e líquido cefalorraquidiano. Este líquido banha e protege o cérebro e a spinal medula. As raízes nervosas não estão geralmente muito lesadas. É a forma menos comum.

• Mielomeningocelo – este é o tipo de spina bífida cística mais grave e mais comum. Neste caso a bolsa contém, para além de tecido e líquido cefalorraquidiano, também raízes nervosas e parte da spinal medula. A spinal medula está lesionada ou não totalmente desenvolvida.

 
Como resultado existe sempre alguma paralisia ou perda de sensibilidade abaixo da região lesada e problemas de incontinência (devido a lesões nos nervos que vão do fim da spinal medula para a bexiga ou para os intestinos. A gravidade da deficiência depende da localização, malformação e da quantidade de raízes nervosas danificadas.

Se a malformação se localiza a níveis superiores pode surgir:

- Encefalocelo: uma bolsa que se forma quando os ossos do crânio não se desenvolvem correctamente. Pode conter apenas líquido cefalorraquidiano. Contudo pode conter também parte da massa encefálica, resultando em danos cerebrais.

- Anencefalia: ocorre quando o cérebro não se desenvolve correctamente ou está ausente. Esta é uma lesão mortal.



Como e porque acontece a spina bífida?

É desconhecido o motivo exacto do tubo neural se desenvolver incorrectamente. Pode estar ligado a factores genéticos e ambientais (vitamínicos, tóxicos, infecciosos, carenciais e outros).

O ácido fólico parece ser um factor importante para prevenir o aparecimento desta malformação. O ácido fólico é uma vitamina do grupo B, hidrosolúvel, essencial para o bom funcionamento do corpo humano. Durante períodos de rápido crescimento, como a gravidez e desenvolvimento fetal, a necessidade desta vitamina aumenta. Sem esta vitamina, a coluna pode não fechar apropriadamente durante as primeiras semanas de gravidez e o bebé pode nascer com deficiências graves.



Quais os problemas secundários associados à spina bífida?

Devido ao grande leque de lesões neurológicas pode ser difícil identificar algumas deficiências secundárias. Alguns exemplos de problemas secundários associados à spina bífida são: a alergia ao látex, tendinites, obesidade, desordens gastrointestinais, dificuldades de mobilidade, depressões e problemas de ordem social.

Muitos estudos recentes indicam claramente a presença de problemas emocionais que resultam de factores como baixa auto-estima e falta de capacidades de socialização.



Possíveis estratégias

- A escola pode precisar de proceder a algumas alterações arquitectónicas, de forma a poder receber;

- Estabelecer objectivos realistas, para que eles se sintam motivados e assim, aumente o seu desejo de ser bem sucedido;

- Enfatizar os pontos fortes da criança e dar-lhe oportunidade para mostrar os seus talentos;

- Os reforços devem ser positivos, pois se enfatizar as capacidades da criança, a sua autoconfiança e a percepção do seu valor pessoal serão reforçados.



DISTROFIA MUSCULAR de Duchenne

Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento e, posteriormente, a atrofia progressiva dos músculos. Prejudica os movimentos e leva o portador a depender de uma ajuda técnica para a sua locomoção – cadeira de rodas.

Como se diferencia das demais doenças motoras?

Qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular

Quantos tipos de distrofia existem?
Mais de trinta tipos de distrofia. A distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum e a mais severa das distrofias musculares. Afecta essencialmente o sexo masculino, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos.

A DMD é uma doença genética causada por um gene defeituoso (que sofreu uma mutação genética), localizado no braço curto do cromossoma X, numa região denominada Xp21.

A mulher possui dois cromossomas X, enquanto o homem possui um cromossoma X e um cromossoma Y. Se uma mulher tiver num dos seus cromossomas X a mutação genética que provoca a DMD, o outro cromossoma X (que não contém a mutação), será capaz de protegê-la dos efeitos do gene defeituoso. Os afectados pela DMD são sempre do sexo masculino. O gene defeituoso pode ser transmitido por mulheres portadoras assintomáticas.

Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença já está presente na mãe do paciente afectado (portadora assintomática). A mãe corre um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afectados.

Em 1/3 dos casos, a mutação ocorre no paciente afectado com DMD, sem ter sido herdado da mãe, ou seja, decorrentes de mutações novas. Nestes casos, dizemos que ocorreu uma mutação nova, e o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível.



As crianças afectadas pela distrofia de Duchenne apresentam:

• Marcha vacilante

• Quedas frequentes

• Dificuldade para se pôr de pé e subir escadas

• Dificuldade em estender totalmente os cotovelos e os joelhos (os músculos dos seus braços e pernas costumam sofrer contracturas)

• Curvatura na coluna vertebral

• Obs:as crianças afectadas ficam, em regra, confinadas a uma cadeira de rodas aos 10 ou 12 anos de idade.